surgoncoКреативная хирургия и онкологияCreative surgery and oncology2076-30932307-0501Башкирский государственный медицинский университет10.24060/2076-3093-2020-10-2-100-107surgonco-486Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL ARTICLESАваскулярный некроз головки бедренной кости в Республике Башкортостан (клинико-эпидемиологическое исследование)Avascular Necrosis of Femoral Head in the Republic of Bashkortostan: a Clinical and Epidemiological Studyhttps://orcid.org/0000-0002-4091-382XМустафинР. Н.MustafinR. N.

Мустафин Рустам Наилевич — к.б.н., кафедра медицинской генетики и фундаментальной медицины.

тел.: 89876171893

Rustam N. Mustafi n — Cand. Sci. (Biol.), Department of MedicalGenetics and Fundamental Medicine.

tel.: 89876171893

ruji79@mail.ruБашкирский государственный медицинский университетРоссияBashkir State Medical UniversityRussian Federation202024072020102100107Copyright © Мустафин Р.Н., 20202020Мустафин Р.Н.Mustafin R.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.surgonco.ru/jour/article/view/486Введение

Введение. Аваскулярный некроз головки бедренной кости (АНГБК) — относительно редкое заболевание со сложным патогенезом, поражающее людей трудоспособного возраста и приводящее к инвалидизации вследствие необратимых изменений в пораженном тазобедренном суставе. Достоверных данных об этиологии болезни до сих пор не получено.

Материалы и методы

Материалы и методы. Исследовано 42 877 жителей города Уфы, среди которых выявлен 71 случай АНГБК. С согласия больных проведено их анкетирование, изучение амбулаторных карт с выявлением сопутствующей патологии, рентгенография тазобедренных суставов, лабораторные исследования крови.

Результаты и обсуждение

Результаты и обсуждение. Распространенность АНГБК составила 166 на 100 000, соотношение мужчин к женщинам — 1:1,5, средний возраст манифестации — 50 лет. Вторичный некроз выявлен в 14 %, двусторонне поражение — в 42 % случаев. Обнаружена семья с наследственной формой болезни (мама, дочь и бабушка). Определено значительное преобладание больных от родителей одной национальности, что позволяет предположить протективную роль метисации в отношении данной патологии. У 31 % пациентов болезнь характеризовалась атипичной клиникой, напоминающей люмбаго с ишиасом, в связи с чем АНГБК диагностировался на поздней стадии. Факторами риска болезни оказались курение и длительный контакт с химическими веществами, выявлена ассоциация с гипертонической болезнью, хронической ишемией головного мозга, анемией, гиперхолестеринемией и воспалительными процессами. Представлены данные выявленных особенностей рентгенологической картины заболевания.

Заключение

Заключение. Проведенное исследование позволило установить точную частоту встречаемости АНГБК — 1 случай на 600 человек. Идиопатический АНГБК составил 86 %, с влиянием на развитие болезни таких факторов риска, как курение и длительный контакт с химическими агентами на производстве. Анализ родословных больных показал низкий процент пациентов в смешанных по этнической принадлежности браках. Выявлена коморбидность АНГБК с гипертонической болезнью у 56 % пациентов и с хронической ишемией головного мозга (42 %). Атипичная клиника у 1/3 больных АНГБК с напоминающими люмбаго с ишиасом симптомами говорят о необходимости проведения рентгенографии и МРТ тазобедренных суставов у данной категории пациентов.

Introduction

Introduction. Avascular necrosis of the femoral head (AVNFH) is a relatively rare complex disease that occurs in people of working age and leads to disability due to irreversible changes in the aff ected hip joint. Aetiology of the disease has not been reliably established so far.

Materials and methods

Materials and methods. Among a total of 42,877 residents of Ufa surveyed, 71 were diagnosed with AVNFH. Patients granted an informed consent to conduct the survey, access the outpatient history of concomitant pathology, perform hip X-ray and laboratory blood tests.

Results and discussion

Results and discussion. Th e AVNFH incidence rate was 166 per 100,000 people, with the men to women ratio 1:1.5 and average age of manifestation 50 years. Secondary necrosis was established in 14, and bilateral lesion — in 42 % of cases. A family with hereditary AVNFH (mother, daughter and grandmother) was observed. A significantly higher incidence rate was observed with children in mononational families, which suggests a protective role of crossbreeding against this pathology. In 31 % of patients, the disease manifested atypically resembling lumbago with sciatica, which entailed a late AVNFH diagnosis. Smoking and long-term contact with chemicals were identified as the risk factors, and hypertension, chronic cerebral ischemia, anaemia, hypercholesterolemia and chronic inflammation — as associated disorders. A radiological profi le of the disease is described.

Conclusion

Conclusion. Th e study allowed a precise estimation of the AVNFH incidence rate as 1 per 600 people. Idiopathic AVNFH occurred in 86 % of cases, with smoking and professional long-term contact with chemical agents as associated risk factors. Pedigree studies exposed a low incident rate in ethnically mixed families. AVNFH was shown comorbid with the hypertensive disease in 56 and chronic cerebral ischemia — in 42 % of patients. Atypical lumbago-sciatica-like symptoms in 1/3 of AVNFH cases warrant the need to conduct hip X-ray and MRI in this category of patients.

некроз головки бедренной костиостеонекрозостеоартрозфакторы рискагенетические факторырентгенографиязаболеваемостьfemoral head necrosisosteonecrosisosteoarthritisrisk factorsgenetic factorsradiographymorbidityReferencesAndriolo L., Merli G., Tobar C., Altamura S.A., Kon E., Filardo G. Regenerative therapies increase survivorship of avascular necrosis of the femoral head: a systematic review and meta-analysis. Int Orthop. 2018;42(7):1689–704. DOI: 10.1007/s00264-018-3787-0Andriolo L., Merli G., Tobar C., Altamura S.A., Kon E., Filardo G. Regenerative therapies increase survivorship of avascular necrosis of the femoral head: a systematic review and meta-analysis. Int Orthop. 2018;42(7):1689–704. DOI: 10.1007/s00264-018-3787-0Wang C., Peng J., Lu S. Summary of the various treatments for osteonecrosis of the femoral head by mechanism: a review. Exp Th er Med. 2014;8(3):700–6. DOI: 10.3892/etm.2014.1811Wang C., Peng J., Lu S. Summary of the various treatments for osteonecrosis of the femoral head by mechanism: a review. Exp Th er Med. 2014;8(3):700–6. DOI: 10.3892/etm.2014.1811Cao L., Guo C., Chen J., Chen Z., Yan Z. Free vascularized fi bular graft - ing improves vascularity compared with core decompression in femoral head osteonecrosis: a randomized clinical trial. Clin Orthop Relat Res. 2017;475(9):2230–40. DOI: 10.1007/s11999-017-5374-xCao L., Guo C., Chen J., Chen Z., Yan Z. Free vascularized fi bular graft - ing improves vascularity compared with core decompression in femoral head osteonecrosis: a randomized clinical trial. Clin Orthop Relat Res. 2017;475(9):2230–40. DOI: 10.1007/s11999-017-5374-xKaushik A., Das A., Cui Q. Osteonecrosis of the femoral head: an update in year 2012. World J. Orthop. 2012;3(5):49–57. DOI: 10.5312/wjo.v3.i5.49Kaushik A., Das A., Cui Q. Osteonecrosis of the femoral head: an update in year 2012. World J. Orthop. 2012;3(5):49–57. DOI: 10.5312/wjo.v3.i5.49Pouya F., Kerachian M.A. Avascular necrosis of the femoral head: are any genes involved? Arch Bone Jt Surg. 2015;3(3):149–55. PMCID: PMC4507066Pouya F., Kerachian M.A. Avascular necrosis of the femoral head: are any genes involved? Arch Bone Jt Surg. 2015;3(3):149–55. PMCID: PMC4507066Liu F., Xiong Z., Liu Q., Hu J., Li W., Zhang N. COL2A1 mutation (c.3508G>A) leads to avascular necrosis of the femoral head in a Chinese family: a case report. Mol Med Rep. 2018;18(1):254–60. DOI: 10.3892/mmr.2018.8984Liu F., Xiong Z., Liu Q., Hu J., Li W., Zhang N. COL2A1 mutation (c.3508G>A) leads to avascular necrosis of the femoral head in a Chinese family: a case report. Mol Med Rep. 2018;18(1):254–60. DOI: 10.3892/mmr.2018.8984Barat-Houari M., Sarrabay G., Gatinois V., Fabre A., Dumont B., Genevieve D., et al. Mutation update for COL2A1 gene variants associated with type II collagenopathies. Hum Mutat. 2016;37(1):7–15. DOI: 10.1002/humu.22915Barat-Houari M., Sarrabay G., Gatinois V., Fabre A., Dumont B., Genevieve D., et al. Mutation update for COL2A1 gene variants associated with type II collagenopathies. Hum Mutat. 2016;37(1):7–15. DOI: 10.1002/humu.22915Kannu P., O’Rielly D.D., Hyland J.C., Kokko L.A. Avascular necrosis of the femoral head due to a novel C propeptide mutation in COL2A1. Am J Med Genet A. 2011;155A(7):1759–62. DOI: 10.1002/ajmg.a.34056Kannu P., O’Rielly D.D., Hyland J.C., Kokko L.A. Avascular necrosis of the femoral head due to a novel C propeptide mutation in COL2A1. Am J Med Genet A. 2011;155A(7):1759–62. DOI: 10.1002/ajmg.a.34056Kim T.H., Baek S.H., Lim J.O., Lee S.H., Kim S.Y. Genetic variation in the coagulation factor V gene and risk of femoral head osteonecrosis. Mol Med Rep. 2015;12(3):4434–40. DOI: 10.3892/mmr.2015.4000Kim T.H., Baek S.H., Lim J.O., Lee S.H., Kim S.Y. Genetic variation in the coagulation factor V gene and risk of femoral head osteonecrosis. Mol Med Rep. 2015;12(3):4434–40. DOI: 10.3892/mmr.2015.4000Peng K.T., Huang K.C., Huang T.W., Lee Y.S., Hsu W.H., Hsu R.W., et al. Single nucleotide polymorphisms other than factor V Leiden are associated with coagulopathy and osteonecrosis of the femoral head in Chinese patients. PLoS One. 2014;9(8):e104461. DOI: 10.1371/journal.pone.0104461Peng K.T., Huang K.C., Huang T.W., Lee Y.S., Hsu W.H., Hsu R.W., et al. Single nucleotide polymorphisms other than factor V Leiden are associated with coagulopathy and osteonecrosis of the femoral head in Chinese patients. PLoS One. 2014;9(8):e104461. DOI: 10.1371/journal.pone.0104461Gagala J., Buraczynska M., Mazurkiewicz T., Ksiazek A. Prevalence of genetic risk factor related with thrombophilia and hypofibrinolysis in patients with osteonecrosis of the femoral head in Poland. BMC Musculoskel Dis. 2013;14:264–71. DOI: 10.1186/1471-2474-14-264Gagala J., Buraczynska M., Mazurkiewicz T., Ksiazek A. Prevalence of genetic risk factor related with thrombophilia and hypofibrinolysis in patients with osteonecrosis of the femoral head in Poland. BMC Musculoskel Dis. 2013;14:264–71. DOI: 10.1186/1471-2474-14-264Zhang T., Ye S., Chen Z., Ma Y. Association between MTHFR C677T polymorphism and non-traumatic osteonecrosis of the femoral head: An update meta-analysis. Pteridines. 2020;31(1):38–45. DOI: 10.1515/pteridines-2020-0005Zhang T., Ye S., Chen Z., Ma Y. Association between MTHFR C677T polymorphism and non-traumatic osteonecrosis of the femoral head: An update meta-analysis. Pteridines. 2020;31(1):38–45. DOI: 10.1515/pteridines-2020-0005Zhang Y., Wang R., Li S., Kong X., Wang Z., Chen W., et al. Genetic polymorphisms in plasminogen activator inhibitor-1 predict susceptibility to steroid-induced osteonecrosis of the femoral head in Chinese population. Diagn Pathol. 2013;8:169–76. DOI: 10.1186/1746-1596-8-169Zhang Y., Wang R., Li S., Kong X., Wang Z., Chen W., et al. Genetic polymorphisms in plasminogen activator inhibitor-1 predict susceptibility to steroid-induced osteonecrosis of the femoral head in Chinese population. Diagn Pathol. 2013;8:169–76. DOI: 10.1186/1746-1596-8-169Song Y., Du Z.W., Li Q.J., Zhang G.Z., Wang L.L., Wu N., et al. Association of sterol regulatory element binding protein 2 and insulin-like growth factor binding protein 3 genetic polymorphisms with avascular necrosis of the femoral head in the Chinese population. Chin Med J. 2012;125:4037–43. PMID: 23158139Song Y., Du Z.W., Li Q.J., Zhang G.Z., Wang L.L., Wu N., et al. Association of sterol regulatory element binding protein 2 and insulin-like growth factor binding protein 3 genetic polymorphisms with avascular necrosis of the femoral head in the Chinese population. Chin Med J. 2012;125:4037–43. PMID: 23158139Wang T., Azeddine B., Mah W., Harvey E.J., Rosenblatt D., Seguin C. Osteonecrosis of the femoral head: genetic basis. Int Orthop. 2019;43(3):519–30. DOI: 10.1007/s00264-018-4172-8Wang T., Azeddine B., Mah W., Harvey E.J., Rosenblatt D., Seguin C. Osteonecrosis of the femoral head: genetic basis. Int Orthop. 2019;43(3):519–30. DOI: 10.1007/s00264-018-4172-8Cohen-Rosenblum A., Cui Q. Osteonecrosis of the femoral head. Orthop Clin North Am. 2019;50(2):139–49. DOI: 10.1016/j.ocl.2018.10.001Cohen-Rosenblum A., Cui Q. Osteonecrosis of the femoral head. Orthop Clin North Am. 2019;50(2):139–49. DOI: 10.1016/j.ocl.2018.10.001Manosroi W., Williams G.H. Genetics of human primary hypertension: focus on hormonal mechanisms. Endocr Rev. 2019;40(3):825–56. DOI: 10.1210/er.2018-00071Manosroi W., Williams G.H. Genetics of human primary hypertension: focus on hormonal mechanisms. Endocr Rev. 2019;40(3):825–56. DOI: 10.1210/er.2018-00071Zhou D., Meng R., Li S., Ya J., Ding J., Shang S., et al. Advances in chronic cerebral circulation insufficiency. CNS Neurosci Th er. 2018;24(1):5–17. DOI: 10.1111/cns.12780Zhou D., Meng R., Li S., Ya J., Ding J., Shang S., et al. Advances in chronic cerebral circulation insufficiency. CNS Neurosci Th er. 2018;24(1):5–17. DOI: 10.1111/cns.12780

The authors declare that there are no conflicts of interest present.