Множественный симметричный липоматоз (МСЛ, болезнь Маделунга) — редкая патология из класса стромально-сосудистых (мезенхимальных) дистрофий, связанная с нарушением липидного обмена и характеризующаяся диффузным разрастанием неинкапсулированной жировой ткани вокруг шеи, спины и верхнего плечевого пояса, реже на бедрах и животе. По своей природе болезнь Маделунга носит преимущественно доброкачественный характер [1][2].

В мировой литературе описано 300–350 случаев выявления пациентов с множественным симметричным липоматозом, в том числе развитие болезни у детей [3][4].

Первое описание данной патологии дал Бенджамин Броуди в 1846 г. За ним в 1888 г. немецкий хирург Отто Маделунг на примере 33 пациентов описал такое заболевание, как «жировик на шее» [5]. Несколько позже, в 1898 г., пара французских врачей, Луно и Бенсаж, дали классическое описание болезни на примере 65 случаев [6].

Рассматриваемые в текущей статье нарушения жирового метаболизма по данным литературы превалируют у мужской части населения в возрасте от 35 до 50 лет. В большинстве случаев пациенты имеют отягощающий алкогольный анамнез. Однако встречаются описания семейных случаев с аутосомно-доминантной передачей и переменной пенетрантностью [7].

В исследованиях C. Y. Chen et al. (2018) произведен анализ 106 случаев болезни Маделунга за период с 2000 по 2015 год. Средний возраст — 53 года, а соотношение мужского и женского пола составило 93:13. Основными локализациями патологического процесса в исследовании являлись шея, лицо, реже туловище и бедра [8].

Этиология множественного симметричного липоматоза до конца неизвестна. В то же время существует несколько точек зрения на возникновение данной патологии. Одни авторы считают, что в местах липоматоза происходит накопление и гипертрофия бурой жировой ткани [9]. По мнению других исследователей, происходит нарушение адренергически стимулированного липолиза, в первую очередь алкоголем. Этанол уменьшает количество β-адренергических рецепторов, тем самым снижая липолитический эффект норадреналина, что приводит к ингибированию липолиза и усилению липогенеза [10]. Впрочем, часть пациентов утверждает, что не злоупотребляют алкоголем, данное обстоятельство затрудняет поиск этиологического фактора. Наконец, представляется важным отметить, что в некоторых случаях развитие липоматоза связывают с транзицией A8344G в гене тРНКLys. В 80 % случаев липоматоз ассоциирован с синдромом миоклонической эпилепсии с рваными мышечными волокнами [11]. В результате данной мутации меняется высококонсервативный нуклеотид в псевдоуридиновой петле тРНК, что, в свою очередь, приводит к блокированию синтеза митохондриального белка [12]. В литературе встречаются описания случаев малигнизации липом в липосаркому.

Гистологическая картина рассматриваемой патологии представляет из себя липоматозную массу, состоящую из доброкачественных гиперпластических адипоцитов (рис. 1).

Болезнь Маделунга имеет вялотекущее, медленно прогрессирующее течение. Сами по себе доброкачественные липомы не вызывают болевого симптома. Причинами первичного обращения за помощью являются изменение внешнего вида и ограничение подвижности шеи. Однако в результате разрастания жировой ткани межфасциально вглубь шеи возникает компрессия верхних дыхательных путей, пищевода и сосудисто-нервных пучков, что вызывает затруднение дыхания вплоть до возникновения дыхательной недостаточности, дисфагии и дисфонии. Сдавление одного сосудисто-нервного пучка шеи приводит к жизнеугрожающему состоянию пациента [13]. Другие клинические проявления связаны со сдавливанием шейного или плечевого нервного сплетения с последующим развитием полинейропатии и миопатии верхних конечностей. Тем не менее ведущим клиническим признаком является симметричное расположение жировой ткани в области шеи.

В силу того что внешний вид и локализация липом может изменяться, болезнь Маделунга принято разделять на 3 типа:

— тип I: диффузное разрастание жировой ткани по типу воротника;

— тип II: псевдоатлетический, симметричный липоматоз плеч, верхних конечностей, грудной клетки, в некоторых случаях живота;

— тип III: гинекологический, или женский, довольно редко встречающийся тип с характерным симметричным липоматозом бедер и ягодиц [8].

Чаще всего наблюдается смешанная картина I и II типов. Они встречается обычно у мужчин в возрасте 35–50 лет, с характерным для данного типа симптомом компрессии верхних дыхательных путей. Женщины, как правило, имеют II и III типы [14][15].

Больной Т., 63 года, поступил в многопрофильный стационар 14.05.2018 с массивным диффузным образованием шеи. Разрастание опухолевидных образований было замечено в течение предыдущих двух лет и постепенно увеличивалось в размерах. Помимо частичного ограничения подвижности головы и шеи, у пациента выявлены симптомы аэродигистивной компрессии. Из анамнеза известно, что пациент хронический курильщик (более 25 лет), злоупотребляет алкоголем.

При осмотре было обнаружено, что образование охватывает всю окружность шеи, начиная от тела нижней челюсти и заканчивая ключицами и рукояткой грудины спереди, сзади от наружного бугра затылочной кости разрастание липом распространялось к ушным раковинам и снизу достигало уровня остистого отростка CVII позвонка (рис. 2). При пальпации образования были мягкие, безболезненные.

С целью дообследования и разработки тактики лечения пациенту были выполнены фибробронхоскопия, фиброларингоскопия, фиброгастродуоденоскопия.

Тонкоигольная аспирационная цитология выявила гиперпластические доброкачественные адипоциты, что соответствует диагнозу «липома» (см. рис. 1). В ходе магнитно-резонансной томографии шеи визуализирован диффузный липоматоз, распределенный между мышцами шеи (грудинно-ключично-сосцевидной, лопаточно-подъязычной и грудинно-подъязычной мышцами спереди и трапециевидной мышцей сзади) и примыкающий к обеим оболочкам сонных артерий (рис. 3). Смещения средостения и значительной шейной или медиастинальной лимфаденопатии не наблюдалось.

При измерении пикового инспираторного потока пероральным методом In-Check Dia у пациента значение PIF 65 л/мин.

По результатам исследований пациенту был сформулирован основной диагноз: D17.0 Доброкачественное новообразование жировой ткани кожи и подкожной клетчатки головы, лица и шеи, «болезнь Маделунга»; сопутствующий диагноз: ХОБЛ легкой степени, обострение. ДН I. ИБС. Атеросклеротическая болезнь сердца. ХСН IIА, ФК1. На основании диагноза и состояния пациента сформулированы показания для хирургического лечения — иссечения липоматозного образования.

В ходе выполнения оперативного лечения (рис. 4) была обнаружена обширная неинкапсулированная жировая ткань размерами 15×20 см, массой 1450 г, которая затрагивала парафарингеальное пространство и билатерально контактировало с оболочками сонных артерий. Доступ к образованию по Кохеру (Kocher), хирургическое выделение жировой ткани было технически затруднено из-за нечеткой плоскости разрастания липом и близкого расположения важных сосудисто-нервных пучков. Липоматозные массы тупо и остро удалены с визуализацией и билатеральным выделением n. hypoglossus и обоих сосудисто-нервных пучков. Выделение производили снизу и направлялись вверх, ориентируясь на сосудисто-нервные пучки, параллельно выделяя их из жировой клетчатки. В области ложа липом установлены дренажи. Рана ушита косметическим внутрикожным швом Хольстеда — Золтана. По итогам операции удалось достичь уменьшения объема образования путем удаления 1800 г жировой ткани. В раннем послеоперационном периоде пациент предъявлял жалобы на боль в области операционной раны, головокружение и подъем АД, все жалобы легко купировали приемом лекарственных средств.

В послеоперационном периоде объективно: отсутствие признаков одышки, что подтверждается данными измерения пикового инспираторного потока до и после операции (значение PIF 100 л/мин), увеличение подвижности головы и шеи, хороший эстетический эффект. Гистопатологическое исследование взятых интраоперационно жировых масс указало на доброкачественную липому с реактивными лимфатическими узлами. Больной выписан в удовлетворительном состоянии на седьмые сутки послеоперационного периода, рана зажила первичным натяжением. Рекомендации по диете предусматривали исключение легко усваиваемых углеводов и полный отказ от алкоголя.

В отдаленном периоде, через 3 года после проведения операции, при обследовании наблюдается рецидив заболевания (рис. 5).

По результатам лечения данного пациента достигнут положительный результат. Полностью устранены симптомы компрессии верхних дыхательных путей и пищевода, достигнут хороший косметический эффект в послеоперационном периоде. Липэктомия, проводимая с передней и задней поверхностей шеи, имела технические трудности в силу того, что жировая ткань распространена диффузно и не имеет соединительнотканной капсулы. Близкое расположение центральных сосудисто-нервных пучков шеи требовало более высокой хирургической точности, что затягивало время операции. Тактику выделения сосудисто-нервных пучков поэтапно снизу вверх считаем наиболее оптимальной при обширных прорастающих вглубь липомах шеи.

Современное лечение множественного симметричного липоматоза варьируется от приема медикаментов и поддерживающей нормальный уровень углеводов диеты, до хирургического вмешательства [16][17].

Липэктомия и липосакция являются наиболее эффективными в выборе методами [18][19]. Однако зарубежные коллеги предлагают ограничить показания к открытой липэктомии симптомами трахеопищеводной компрессии [20][21]. Данный метод позволяет удалить глубоко расположенные липоматозные массы, но оставляет косметический дефект, который не удается скрыть даже косметическим ушиванием раны. В этом плане липосакция имеет ряд преимуществ, она подходит пациентам с высоким уровнем хирургического или анестезиологического риска, а также оставляет после себя минимальный кожный дефект. С другой стороны, выполнение липосакции неопытным хирургом всегда сопряжено с высоким риском повреждения жизненно важных структур. Также к недостаткам липосакции можно отнести неадекватную аспирацию липом, особенно в случае фиброзной трансформации или в местах рубцевания, где ранее проводилась операция.

Тем не менее в случае с обсуждаемым пациентом мы предпочли использовать метод открытой липэктомии, оценив его как наиболее безопасный. Открытая операция позволяет визуализировать структуры шеи, тем самым снижая риск их повреждения. Сложность диссекции заключалась в определении гиперпластической жировой ткани и нормальной подкожно-жировой клетчатки. В англоязычной литературе описаны тактики медикаментозного сопровождения подобных пациентов. Например, использование фосфатидилхолина в качестве мезотерапии путем внутриочаговой инъекции. Другие авторы предлагают парентеральное использование агониста β2 (сальбутомол) и агониста α-рецепторов, активируемых пероксисомным пролифератором (фибраты). Обоснованность применения данных препаратов понятна. Однако в настоящее время устойчивой эффективности данных препаратов в борьбе с множественным липоматозом не продемонстрировано.

Болезнь Маделунга — достаточно редкое заболевание с не до конца изученной этиологией и патогенезом. Однако наш клинический случай подтверждает теорию взаимосвязи болезни и алкоголя. Окончательный диагноз формулируется на основании анамнеза, лабораторных и инструментальных методов исследования. Дифференциальную диагностику проводят с нейрофиброматозом, липосаркомой, ангиолипомой, липобластомой, синдромом Деркума и лимфопролиферативными заболеваниями.

МРТ имеет ряд преимуществ и считается наиболее информативным в диагностике болезни Маделунга, позволяя определить размер и расположение липоматозных масс.

Выбор способа операции зависит от степени заболевания, ожиданий пациента и опыта хирурга. Однако не стоит забывать, что оказание помощи при данной патологии сводится к паллиативному лечению, поэтому при выборе между липэктомией и липосакцией при отсутствии симптомов аэродигистивной компрессии советуем ограничиться последней.